ウィリアムズ 症候群 ひかり ちゃん。 ウィリアムズ症候群(指定難病179)

ウィリアムズ症候群(指定難病179)

ウィリアムズ 症候群 ひかり ちゃん

あなたは「ウィリアムズ症候群」という病気を耳にしたことはあるだろうか? この病気を一言で表せば「自閉症の正反対」で、人間を「友好的過ぎる」状態にするという。 1961年にアメリカの医師J. ウィリアムズにより報告され、約10万人に1人(最近の研究では約2万人に1人が発症するという説も)の割合で発症する。 「妖精のような顔」と称される上向きの鼻、広い額、小さな顎、大きな耳などの特徴を示す場合が多い。 html】 そして患者は、かなりの割合で心疾患と軽度から中等度の知的障害も抱えているというが、しかしその一方では優れた音楽の才能を持ち、出会う人すべてに愛情を示す。 興味深いことに、シェイクスピア時代の道化師の多くは、ウィリアムズ症候群だった可能性があるともいわれている。 しかし、ウィリアムズ症候群の人々はあまりにも愛すべき性格を備えているがゆえに、社会では難しい局面に遭遇してしまう。 彼らは見知らぬ人を抱きしめたり、他人に唐突な褒め言葉や熱のこもった愛情を示すことがあり、それに不快感を示す他人も多いからだ。 また、一人で行動すると見知らぬ人にお金や携帯電話を貸してしまうこともあるという。 2010年、進化生物学者のブリジット・フォンホルトと彼女の同僚は、狼と犬の異なる進化的特性を探すため、225頭の狼と85種912頭の犬のDNAを検査した。 そして同研究で、犬とウィリアムズ症候群の人々のDNAに、ある類似性が見られることが判明したのだ。 研究者たちが注目したのは、WBSCR17と呼ばれる遺伝子だった。 犬の場合、この遺伝子またはその付近に存在する遺伝子は、進化の過程において狼よりも人懐こくなるために重要な役割を果たしていることが判明した。 より人懐こい犬種には、WBSCR17遺伝子の発生率が高かったのだ。 そして、ウィリアムズ症候群の患者の場合、彼らに欠けている遺伝子配列の近くに、このWBSCR17遺伝子が位置しているという。 以前より、ウィリアムズ症候群の子どもを持つ親から「他者との間に壁を作らないわが子は、まさに犬を思わせる」などの声が上がっていたというが、遺伝子レベルでの解析によって、この奇病の原因が少しずつ判明してきているというわけだ。 まだまだ研究は途上だが、科学者たちはさらに謎に迫りたいと考えているようだ。 そして我々人類は、社会的利他主義を学ぶことによって、自らの狂暴な性質によって招きかねない種の破滅から逃れてきたという神経生物学の研究結果もある。 ウィリアムズ症候群の子どもは他人への共感性が高く、警戒心を持たず、また人種的偏見もない。 一般的には幼児でさえ、自分と同じ人種を好む傾向があることを示す研究結果もあるが、「人種によって人を測る」神経回路がウィリアムズ症候群の子どもたちにはないらしい。

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ウィリアムズ 症候群 ひかり ちゃん

「ウィリアムズ症候群」とはどのような病気ですか ウィリアムズ症候群は、成長と発達の遅れ、視空間認知障害、心血管疾患(特に大動脈弁上 )、高カルシウム血症、顔貌の特徴などをもつ症候群です。 この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 1〜2万人に1人と推定されています。 ただ、心疾患がない場合などでは、まだ診断を受けていない人もいると考えられます。 この病気はどのような人に多いのですか 心疾患(特に大動脈弁上狭窄、肺動脈狭窄)の発見を契機として乳幼児期に診断されることが多いです。 人種差や性差はなく、どのご夫婦のお子さんとしても生まれてくる可能性があります。 この病気の原因はわかっているのですか 7番染色体(7q11. 23)の微細な欠失(顕微鏡では発見できないほどのサイズ)が原因です。 この欠失範囲には約20個の遺伝子が含まれますが、その中でエラスチン遺伝子の欠損(正確には本来2つある遺伝子が1つになる)は大動脈弁上狭窄などの心血管疾患に、そしてLIMK1遺伝子の欠損は視空間認知障害に関係するといわれています。 この病気は遺伝するのですか ほとんどは親から受け継いだのではなく、突然 での発症であり、次子への遺伝性はありません。 この病気ではどのような症状がおきますか 成長と発達面では、低身長(軽度)、発達遅滞、認知特性(過敏性、音楽への嗜好、視空間認識の弱さ)が認められます。 身体面では、心血管疾患(大動脈弁上狭窄、肺動脈狭窄、心房・心室中隔欠損)、腎泌尿器疾患(腎奇形、腎石灰化、膀胱憩室)、内分泌疾患(高カルシウム血症、甲状腺機能低下、糖尿病)、消化管疾患(胃食道逆流、便秘、 、結腸憩室、ソケイヘルニア)、眼科疾患(斜視、遠視など)、耳鼻科疾患(難聴、中耳炎)、整形外科疾患(脊椎湾曲、関節弛緩(幼少期)、関節拘縮(青年期))、歯科疾患(矮小歯、咬合不全)などがあります。 この病気にはどのような治療法がありますか 根本的な治療法はありませんが、定期診察を通じて合併症に早期対応していくことが大切です。 また、理学療法、作業療法、言語指導、心理カウンセリングなどの療育的な支援にもつながっていきましょう。 この病気はどういう経過をたどるのですか 身長は小柄で軽度の低身長のことが多いです。 運動発達は通常より遅く、歩行は2歳ぐらいが平均です。 乳幼児期には摂食障害(離乳食の進みが遅い、偏食が強いなど)、夜眠らないなど、過敏性が目立ちやすいですが、徐々に安定していきます。 学童期では、注意欠陥、不安障害などのために心理カウンセリングを含めた対応が必要になる場合もあります。 知的発達の遅れは軽度から中等度ですが、着実に成長していく力があります。 身体合併症では、肺動脈狭窄は年齢とともに軽快する傾向がありますが、逆に大動脈弁上狭窄は進行する可能性もあり、継続的な評価が必要です。 成長につれ、側弯、心臓弁異常、膝腱やアキレス腱の拘縮(硬くなる)、高血圧、糖尿病、膀胱憩室、難聴の進行などにも注意が必要です。 この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか 身体面では、特に心血管系合併症への注意が欠かせません。 必ず、循環器専門医による定期診察を受けましょう。 また、直腸脱(直腸が肛門外に出ること)を起こすリスクもありますので、便秘にならない注意も必要です。 視空間認知の弱さについては、例えば靴の左右をカラーテープで色分けするなど、物の位置を把握しやすい援助も効果的です。 不安が強いときには無理強いをせず、楽しく受け入れることができる段階に課題を調整して成功感が得られるような配慮もいいでしょう。 また、苦手なことよりも、好きな音楽などの活動をしっかり伸ばすことを通して、本人の楽しみと自信を育むことも大切でしょう。 関連ホームページのご紹介 Williams syndrome association GeneReviews 日本ウィリアムズ症候群の会『エルフィン関西』.

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あなたは「ウィリアムズ症候群」という病気を耳にしたことはあるだろうか? この病気を一言で表せば「自閉症の正反対」で、人間を「友好的過ぎる」状態にするという。 1961年にアメリカの医師J. ウィリアムズにより報告され、約10万人に1人(最近の研究では約2万人に1人が発症するという説も)の割合で発症する。 「妖精のような顔」と称される上向きの鼻、広い額、小さな顎、大きな耳などの特徴を示す場合が多い。 html】 そして患者は、かなりの割合で心疾患と軽度から中等度の知的障害も抱えているというが、しかしその一方では優れた音楽の才能を持ち、出会う人すべてに愛情を示す。 興味深いことに、シェイクスピア時代の道化師の多くは、ウィリアムズ症候群だった可能性があるともいわれている。 しかし、ウィリアムズ症候群の人々はあまりにも愛すべき性格を備えているがゆえに、社会では難しい局面に遭遇してしまう。 彼らは見知らぬ人を抱きしめたり、他人に唐突な褒め言葉や熱のこもった愛情を示すことがあり、それに不快感を示す他人も多いからだ。 また、一人で行動すると見知らぬ人にお金や携帯電話を貸してしまうこともあるという。 2010年、進化生物学者のブリジット・フォンホルトと彼女の同僚は、狼と犬の異なる進化的特性を探すため、225頭の狼と85種912頭の犬のDNAを検査した。 そして同研究で、犬とウィリアムズ症候群の人々のDNAに、ある類似性が見られることが判明したのだ。 研究者たちが注目したのは、WBSCR17と呼ばれる遺伝子だった。 犬の場合、この遺伝子またはその付近に存在する遺伝子は、進化の過程において狼よりも人懐こくなるために重要な役割を果たしていることが判明した。 より人懐こい犬種には、WBSCR17遺伝子の発生率が高かったのだ。 そして、ウィリアムズ症候群の患者の場合、彼らに欠けている遺伝子配列の近くに、このWBSCR17遺伝子が位置しているという。 以前より、ウィリアムズ症候群の子どもを持つ親から「他者との間に壁を作らないわが子は、まさに犬を思わせる」などの声が上がっていたというが、遺伝子レベルでの解析によって、この奇病の原因が少しずつ判明してきているというわけだ。 まだまだ研究は途上だが、科学者たちはさらに謎に迫りたいと考えているようだ。 そして我々人類は、社会的利他主義を学ぶことによって、自らの狂暴な性質によって招きかねない種の破滅から逃れてきたという神経生物学の研究結果もある。 ウィリアムズ症候群の子どもは他人への共感性が高く、警戒心を持たず、また人種的偏見もない。 一般的には幼児でさえ、自分と同じ人種を好む傾向があることを示す研究結果もあるが、「人種によって人を測る」神経回路がウィリアムズ症候群の子どもたちにはないらしい。

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